Dépistage prénatal : le triple test


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Ce sujet a 3 réponses, 1 participant et a été mis à jour par Anonyme, 8 h 34 min, 14 février.

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    Anonyme

    ~~Dépistage de la trisomie 21 : le triple test ou test des marqueurs sériques

    Au cours de votre seconde consultation obligatoire, à l'occasion des examens sanguins, vous sera prélevé un échantillon sanguin pour le dépistage de la trisomie 21 et le dosage de l'alpha foeto-protéine, qui a pour but de déceler une éventuelle malformation du système nerveux central.

    Ce dosage est effectué entre la 14e et la 17e semaine d'aménorrhée.
     Il ne s'agit pas d'un test diagnostic, mais il permet une évaluation du taux de risque d'une anomalie chromosomique, ou d'une anomalie du système nerveux central.

    Les 3 marqueurs sériques

    En fait, le dosage se fait sur la base de 3 marqueurs sériques :

     – la béta hCG (l'hormone chorionique gonadotrophique), c'est la même hormone qui est utilisée pour les tests de grossesse.
     Mais à ce stade de la grossesse, un taux d'HCG élevé fait suspecter une anomalie chromosomique dont l'expression est la trisomie 21.

    – L'alpha foeto-protéine est sécrétée par votre bébé, elle passe dans votre sang. Un taux bas d'AFP fait suspecter une anomalie chromosomique, et un taux trop élevé permet de suspecter une anomalie du système nerveux, en particulier la spina bifida.

    – L'oestriol (dérivé des oestrogènes, synthétisée par le foie). Le taux d'oestriol est diminué par rapport à la normale.

    C'est l'association de ces trois marqueurs qui permet un dépistage efficace: près de 80% des cas seront dépistés grâce à cet examen initial.
     Ce test s'appelle en fait: Le triple test.

    L'évaluation du risque

    Comme nous avions commencé à le dire dans les premières lignes, les résultats obtenus permettent d'établir une évaluation du taux de risque.
     Ce risque est pris en considération lorsque les résultats font apparaître un risque de 1/250.
     Ce résultat ne signifie pas forcément que le bébé a une trisomie 21 ou une malformation du système nerveux, mais c'est à partir de ce taux de risque (1/250) que votre obstétricien vous proposera de faire une amniocentèse.
     Celle-ci permettra de dresser le caryotype du fœtus. Le caryotype étant la carte génétique du bébé.

    Le délai d'attente avant d'obtenir les résultats est de 10 jours.
     Ces 10 jours sont constellés de moments d'angoisse.
     Sachez cependant que seules 5% des futures mamans (tous âges confondus) auront à passer une amniocentèse, et que sur ces 5%, 97% des cas montreront un caryotype fœtal parfaitement normal.
     Comme vous pouvez le constater le risque est finalement très faible.

    Avertissement :
     Vous êtes parfaitement en droit de refuser cet examen, il faudra alors le préciser et signer une décharge de responsabilités pour l'équipe médicale.

     

    Sources :

    -Le diagnostic prénatal. B la Marec. Février 2000. Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital Sud, Rennes.
    -Diagnostic Prénatal de la Trisomie 21.Brochure réalisée par ungroupe de travail réuni à l'initiative de la Commission Nationale de Médecine et de Biologie de la Reproduction et de Diagnostic Prénatal.MINISTÉRE DU TRAVAIL ET DES AFFAIRES SOCIALES.INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE.COMITE FRANÇAIS D EDUCATION POUR LA SANTE .
    -Evaluation du risque de trisomie 21 et de spina bifida par l'analyse du sang de la mère. Brochure émise par le Centre Universitaire Wallon de Génétique. Responsable: Alain Verloes.

    #788799
    Dziriyatnaute

    jamay

    Je l'ai fait,  ça n'aurait rien changé,  mais j'aurais voulu me préparer moralement si c'était positif. 

    #788800

    Anonyme
    La question arrive sans qu’on s’y attende au détour d’une consultation : « Vous a-t-on déjà parlé du test dedépistage de la trisomie 21 ? ». Dur retour à la réalité pour des futures mamans qui commencent tout juste à s’arrondir. Ce dépistage génère beaucoup de questions et parfois une bonne dose d’angoisse pour les futurs parents. Le

     

     

    Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

    Il s’agit d’une maladie liée à une anomalie chromosomique qui fait que l’on a trois chromosomes 21. Cette anomalie engendre un faciès mongoloïde avec un retard mental plus ou moins accentué et d’autres pathologies.

     

    Ce dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire pendant la grossesse ?

    Non, les futurs parents ont le choix d’effectuer ou non ce dépistage. Il faut savoir que ce test permet aussi de dépister d’autres maladies génétiques.

     

    Quels sont les facteurs favorisant une trisomie 21 ?

    Il y a l’âge de la mère et le fait d’avoir dans sa famille des antécédents d’anomalies génétiques ou de malformations fœtales.

     

    Comment se déroule le dépistage ?

    Il est proposé systématiquement. Il comprend plusieurs éléments. On mesure la clarté nucale, c’est à dire l’espace situé entre la peau et les tissus mous recouvrant la nuque du fœtus, vers douze semaines d’aménorrhée, lors de la première échographie. Ensuite, on peut effectuer un dosage des marqueurs sériques entre quatorze et seize semaines d’aménorrhées par une prise de sang mais attention, tous les laboratoires ne font pas ce dépistage. On mesure le taux de Béta HCG et d’Alpha-foetoprotéines dans le sang maternel. Un test statistique incluant ces deux dosages permet de calculer un risque. Il faut ensuite combiner ce risque avec l’âge maternel et la mesure de la clarté nucale ce qui donne un résultat de risques combinés de 1 sur X. Il faut avoir en tête qu’il ne s’agit pas d’un résultat de diagnostic mais d’une évaluation des risques. Par exemple, avec un risque élevé de 1/30, l’enfant ne sera pas forcément atteint de trisomie mais même avec un  risque combiné très faible, on peut avoir un enfant trisomique. On peut aussi effectuer le dosage des marqueurs sériques au deuxième trimestre même si le délai de dépistage classique est dépassé. L’échographie morphologique du cinquième mois est également un examen qui permet de rechercher des anomalies telles que celles liées à la trisomie 21.

     

    A partir de quel résultat faut-il s’inquiéter d’une trisomie ?

    On propose une amniocentèse pour obtenir une réponse à partir d’un risque estimé à 1/250. On prélève du liquide amniotique à travers la paroi de l’utérus pour effectuer un caryotype. Avec ce caryotype, on sait avec certitude s’il y a des anomalies génétiques ou non et donc s’il y a une trisomie 21. Le résultat est donné dans un délai de quinze jours à trois semaines. Pour les femmes âgées de plus de 38 ans, on propose l’amniocentèse de manière systématique. Si elles ne le souhaitent pas, on leur conseille les tests de dépistage pour savoir si elles appartiennent à un groupe à risque.

     

    La découverte d’une trisomie 21 est-elle une raison d’interruption médicale de grossesse ?

    Oui, c’est une possibilité à n’importe quel stade de la grossesse. Les parents sont alors encadrés et épaulés par une équipe que ce soit au niveau médical ou psychologique pour prendre leur décision. Cette décision sera ensuite validée par un accord d’experts.

     

    Quels sont les risques d’une amniocentèse ?

    La réalisation de l'amniocentèse, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. La survenue de l'un de ces signes doit vous faire consulter rapidement votre médecin. Parfois, il n'existe aucune manifestation particulière.

    Exceptionnellement, des infections graves pour la mère et/ou le fœtus ont été rapportées.

    Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l'opération. Il est impératif d'informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l'ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.

     

    Ces informations sont extraites de la fiche d’information des patientes concernant l’amniocentèse éditée par le CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français) à retrouver sur : http://www.cngof.asso.fr/

     

    Par Bénédicte Lafarge-Bart, Chef de Clinique du service de gynécologie-obstérique de l’Hôpital Lariboisière à Paris

     
    #788801

    Anonyme

    angel ,en france ya un seul labo au niveau national qui se charge de ça, et en algérie y a certains labos qui envois les échantillons en france!

    il n'est pas obligatoire évidemment


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